HETEROTOPIA PERIVENTRICULAR LIGADA AL X

NEUROLOGIA por e-MAIL. BOLETIN- Córdoba,mayo de 2004
Publicación electrónica gratuita de intercambio e información para profesionales de neurociencias.

Director: Dr. Rolando M. Cosacov. Neurologo. Hospital Misericordia. Córdoba.Argentina.

HETEROTOPIA PERIVENTRICULAR LIGADA AL X.
MISERICORDIA PROCEEDING
Hospital Misericiordia. Córdoba. Argentina.mayo 2004
Cosacov,Rolando M. Serv. Neurologia.
Barile Maria Eugenia.Serv. Cl. Médica.
Anatilde Diaz. UTI
Karina Luciani Lama. Serv. Psiquiatria

RMN de una mujer de 26 años con epilepsia refractaria. Se aprecian nodulos periventriculares de igual densidad que la corteza por lo demás normal al igual que el resto del SNC (no mostrado). Su inteligencia y personalidada no muestran deterioro. Presenta crisis de ausencia, parciales complejas, tonicas y tónico-clónicas, desde los 4 años, con frecuentes estados de mal por lo que fue hospitalizada. Drogas de primera y última generación fueron ensayadas con pobres resultados. Su madre tuvo 10 abortos y padeció de ausencias sensibles a etosuximida, que desaparedcieron en unos años. Su abuela no habria registrado abortos pero su bisabuela convulsiva tuvo 14.
Tiene una hermana y un hermano convulsivos y una no convulsiva. Es portadora de un embarazo de 30 semanas y tuvo 2 abortos espontáneos.El exámen ecográfico fetal fue normal.

Heterotopia Periventricular . Sinónimos: Heterotopia Nodular Bilateral Periventricular; Heterotopia Periventricular Nodular

La heterotopia periventricular ligada al X (H P) es un trastorno de la migración celular del córtex expresada anatómicamente por la presencia de nódulos no calcificados, subependimarios de neuronas bien diferenciadas dispuestas con una citoarquitectura de columnas distorsionadas alrededor de vasos malformados,existiendo conexiones entre los nódulos y el cortex cerebral.1,2,3. La mutación del gen filamin 1 ( tambien llamado filamin A, o FLNA ) del X, produce HP de carácter dominante tanto en hombres como en mujeres, si bien en los primeros suele ser letal.4-5Al menos el 50% de las mujeres con HP ligada al X tienen mutación a novo. 1 Diagnóstico: se hace por la combinación de la clínica y las neuroimgágenes ( No hay hallazgo clínico diagnóstico). Una historia familiar sugestiva de herencia ligada al X con mujeres afectadas y abortos es fuertemente sugestiva de mutación del FLNATodos los individuos que presentan la mutación, aun asintomáticos tienen heterotopia identificada por RMN.4Tipicamente suele haber convulsiones e intelecto normal.La HP ligada al X suele ser letal, prenatal o neonatal, en los hombres por lo que la mayoria los individuos afectados son mujeres, si bien hay algunos varones viables.1 Clínica:Convulsiones: presentes en el 88% de las afectadas con rango de variabilidad desde muy infrecuentes y que entran en remisión, hasta la epilepsia refractaria; con comienzo a cualquier edad pero más frecuentemente durante la infancia y sin correlación con lo extenso o severo de la heterotopia, de donde provendrian las descargas epileptogénicas, demostrado por electrodos de profundiadad. 6,7Existen todo tipo de crisis pero predominan las parciales complejas.La inteligencia es normal o a lo sumo bordeline.5Trastornos leves de personalidad y depresión han sido descriptos sin poder precisarse si son propios de la HP o secundarios a la epilepsia. 1Cardiovascular: algunos A.C.V en edades tempranas y hallazgos en varones sugieren una vasculopatia y/ o coagulopatia secundaria a disfunción plaquetaria.Se describieron ductus arteriosos, valvas aórticas bicuspìdes con una incidencia mayor que en la población general. 1Otros: aumento de abortos espontáneos en las embarazadas (fetos masculinos).Inmovilidad gástrica, estrabismo, dedos cortos.1Ecograficamente la HP puede ser diagnosticada a partir de la semana 24.1Diagnostico diferencialPuede equivocarse el diagnostico de la HP con la esclerosis tuberosa pero los hallazgos de la RMN perminte su distinción.La ocurrencia de HP familiar o no, en varones y mujeres sin mutación del gen FLNA, o de forma autosómica recesiva sugiere que la HP es un desórden hetereogéneo.8,9 Otras HP son:no familiar por insulto perinatal o desarreglo cromosomal; autosomal recesivo, autosomal recesivo con microcefalia, con ventriculomegalia, con malformaciones frontonasales, con retardo mental y sindactilia, con Ehlers- Danlos, con sindrome nefrotico, con sindrome de intestino corto. Ignorandose si alguno de ellos son sindromes específicos o condiciones asociadas.1Prevalencia: se ignora 1 TRATAMIENTO: es sintomático de la epilepsia. Consideraciones adicionales deben inculuir angio por RMN de vasos intracraneales por aumento de ACV y aorta por eventual ruptura de la misma. Consulta hematológica si hay diatesis hemorrágica. Tratamiento de la epilepsia : sigue las mismas guias generales. La carbamacepina es la más usada presumiblemente por que la mayoria de los pacientes tienen epilepsia focal.La resección quirúrgica ha sido ensayada con pobres resultados.10,11El rol exacto de los nodulos periventriculares en la epileptogenicidad no esta claro.Posiblemente sean la fuente convulsiva o bien exista patología dual o la HP es parte de un proceso más extendido de epileptogenicidad.12

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FOTO DE MARTE

Huellas del robot marciano Opportunity y parte del mismo en la misión al Meridiani Planum del planeta Marte a las 09:31:22 hora local solar marciana tomada en el 2004.