AMIOTROFIA NEURALGICA HEREDITARIA




SOCIEDAD de NEUROLOGIA de CORDOBA

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Córdoba, 25 de junio de 2002.

NEUROLOGIA por e-MAIL BOLETIN Nº 3. Año 2
Publicación electrónica gratuita de intercambio e información para profesionales de neurociencias.

Director: Dr. Rolando M. Cosacov. Neurologo


Hospital Misericordia. Córdoba


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AMIOTROFIA NEURALGICA HEREDITARIA.
Dismorfia en una poco comun neuropatia.

Dr. Rolando Cosacov. Hospital Misericordia. Córdoba.






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1-Fascie con disminución de distancia interpupilar (hipotelorismo), de la fisura palpebral y de la distancia inercantal propias de la ANH. ( con autorización del paciente). 2- Atrofia hombro izquierdo y escapulas aladas bilaterales












1- distancia interpupilar. 2-distancia intercantal.3-largo de fisura palpebral.











Familia afectada de ANH, con fascies similares a nuestro paciente.Circulos y cuadrados llenos señalan los afectados. (Tomado de Neurology 2000;54:546 2000 Hereditary recurrent focal neuropathies Clinical and molecular features F. Stögbauer, MD, P. Young, MD, G. Kuhlenbäumer, MD, P. De Jonghe, MD, PhD and V. Timmerman, PhD )
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Un paciente de 28 años de edad presentó atrofia del hombro, parte superior del brazo izquierdo y paresia en dedos de la mano para la extensión, todo ello precedido en 20 días por dolor en brazo y pérdida de sensibilidad en antebrazo, dorso de la mano y hombro izquierdo.Un ejercicio en bicicleta precedió todos los síntomas.Recibió 7 mg de dexametasona sin mejoría.

A la edad de 3 años sus padres notaron alguna dificultad de movilización de brazo izquierdo. Un EMG y una mielografía fueron normales.

A los 13 años tuvo braquialgia izquierda con denervación de C4 a C6 de los músculos deltoides flexor profundo y trapecios izquierdos y para vertebrales. Tuvo paresia de índice y pulgar y zona de hipoestesia ovoidea en gemelo derecho. Hubo recuperación parcial con el correr de los meses.

A los 25 años padeció un episodio de disfonía en coincidencia con su graduación que fue atribuido a estrés.

No habria otro miembro afectado pero la familia no pudo ser examinada, ni interrogada.



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La Amiotrofia Neuralgica Hereditaria (ANH) (OMIM #162100), o neuropatia braquial plexual familiar es una rara patologia autosómica dominante caracterizada por : (1-2-3)

ataques dolorosos recurrentes con trastornos sensoriales, debilidad y atrofia muscular en territorio del plexo braquial.-Típicamente los ataque son seguidos por recuperación a menudo incompleta de semanas a meses con acumulación de déficit residuales. Factores desencadenantes son :puerperio ,embarazo y ejercicios físicos enérgicos. Excepcionalmente esta descripta una forma " ondulante".

Puede ser afectado tambien el plexo lumbar y nervios aislados. Los más frecuentes son el facial y recurrente laríngeo.(1)

Dismorfismos (1-4-5): El hiptelorismo es el más constante. Otros son: paladar ojival, pliegues epicantales, pliegues en la piel y probablemntente cutis verticis gyrata. No parece en cambio que estar asociada a baja estatura (4). Estas características dismorficas son cosegregadas con la NAH, sugiriendo un efecto no neuronal del gen mutante.

Otra neuropatia recurrente hereditaria de la que la NAH debe distinguirse, es la neuropatia hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) que ocasionalmente puede tocar plexo braquial ,y a la inversa, la NAH puede tocar nervios aislados. (1-2).

La NAH se diferencia de la amiotrofia neuralgica idiopática o sindrome de Parsonge Turner, en que éste último no es recidivante ni hereditario ni se acompaña de dismorfias.

La mutación a novo en la NAH es posible y da cuenta de casos aislados. (1) El locus para la NAH fue situado en el coromosoma17q25 pero no se ha identificado el gen específico. Recientemente se sugirió que podria haber hetereogenicidad genética con un segundo locus.(6-7-8)

Clínicamente hay una gran variabilidad incluso dentro de una misma familia.(9)

Criterios de exclusión son(1) : la ausencia de dolor ( nunca reportada en el primer ataque y muy rara vez en los siguientes), neuropatia genralizada y mutación en el gen PMP22 ( de la NHPP).



Bibliografia:

1-Kuhlenbaumer G, Stogbauer F, Timmerman V, De Jonghe P. Diagnostic guidelines for hereditary neuralgic amyotrophy or heredofamilial neuritis with brachial plexus predilection. On behalf of the European CMT Consortium. Neuromuscul Disord . 2000; 10: 515-517.

2-F. Stögbauer, MD, P. Young, MD, G. Kuhlenbäumer, MD, P. De Jonghe, MD, PhD and V. Timmerman, PhD )Neurology 2000;54:546 2000 Hereditary recurrent focal neuropathies Clinical and molecular features

3-van Alfen N, van Engelen BG, Reinders JW, Kremer H, Gabreels FJ. The natural history of hereditary neuralgic amyotrophy in the Dutch population: two distinct types? Brain . 2000; 123: 718-723


4-Pierre-Yves Jeannet, MD;, Giles D.J. Watts, PhD;, Thomas D. Bird, MD and Phillip F. Chance, MD Neurology 2001;57:1963-1968
Craniofacial and cutaneous findings expand the phenotype of hereditary neuralgic amyotrophy
5-Ørstavik, Kristin; Ro, Hans; Ørstavik, Karen Helene. Recurrent brachial plexus neuropathy in a family with subtle dysmorphic features - a case of hereditary neuralgic amyotrophy. Clinical Genetics.Volume 51(6) June 1997 pp 421-425

6-Pellegrino JE, Rebbeck TR, Brown MJ, Bird TD, Chance PF. Mapping of hereditary neuralgic amyotrophy (familial brachial plexus neuropathy) to distal chromosome 17q. Neurology . 1996; 46: 1128-1132


7-Watts GD, O'Briant KC, Borreson TE, Windebank AJ, Chance PF. Evidence for genetic heterogeneity in hereditary neuralgic amyotrophy. Neurology . 2001; 56: 675-678

8- Watts GJ, O'Briant KC, Chance PF.Evidence of a founder effect and refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus on 17q25 in American families.Hum Genet 2002 Feb;110(2):166-72. Abst.

9-M.A. Martinez- Granero et al.Neuralgia Amiotrifica Hereditaria: Dos nuevos casos.Neurologia Vol 12, Nº 7, agost.sept 1997


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